RET增强子中的共同性依赖性突变是Hirschsprung疾病的风险

  鉴定有助于人类遗传疾病起源的常见变体仍然是一个重大挑战。HIRSCHSPRUNG疾病(HSCR)是一种多因素的非孟德尔疾病,其中受体酪氨酸激酶RET中罕见的高渗透率编码序列...

  鉴定有助于人类遗传疾病起源的常见变体仍然是一个重大挑战 。HIRSCHSPRUNG疾病(HSCR)是一种多因素的非孟德尔疾病 ,其中受体酪氨酸激酶RET中罕见的高渗透率编码序列突变有助于与其他基因的突变结合使用。我们已经使用基于家庭的关联研究来确定疾病间隔,并将其与比较和功能性基因组分析相结合,以优先考虑可以寻求突变的保守和功能元素。现在 ,我们表明 ,内含子1中保守增强子样序列中的常见非编码RET变体与HSCR敏感性显着相关,并且对风险的贡献比稀有等位基因更大20倍 。该突变可显着降低体外增强子活性,渗透率较低 ,在男性和女性中具有不同的遗传作用,并解释了HSCR复杂遗传模式的几个特征 。因此,通过关联研究确定的常见低渗透变体可以是常见和稀有疾病的基础。
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  • qingdaomobile
    qingdaomobile 2025年06月17日

    我是青鸟号的签约作者“qingdaomobile”!

  • qingdaomobile
    qingdaomobile 2025年06月17日

    希望本篇文章《RET增强子中的共同性依赖性突变是Hirschsprung疾病的风险》能对你有所帮助!

  • qingdaomobile
    qingdaomobile 2025年06月17日

    本站[青鸟号]内容主要涵盖:国足,欧洲杯,世界杯,篮球,欧冠,亚冠,英超,足球,综合体育

  • qingdaomobile
    qingdaomobile 2025年06月17日

    本文概览:  鉴定有助于人类遗传疾病起源的常见变体仍然是一个重大挑战。HIRSCHSPRUNG疾病(HSCR)是一种多因素的非孟德尔疾病,其中受体酪氨酸激酶RET中罕见的高渗透率编码序列...

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